Дистрофія Вакуольна

Дистрофія вакуумна – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується накопиченням вакуолей у клітинах крові та інших органах. Це захворювання трапляється досить рідко і зазвичай вражає чоловіків. Захворювання проявляється у вигляді різних симптомів, таких як втома, блідість, підвищений тиск, проблеми з диханням та багато іншого.

Основна причина розвитку захворювання – це генетична мутація. У людини з вакуумною дистрофією є дефект у гені, який відповідає за вироблення певного білка. Цей білок необхідний нормального функціонування клітин. Якщо він не виробляється, то клітини починають накопичувати власні білки у вакуолях.

Симптоми вакуумної дитрофії можуть проявлятися поступово чи раптово. Наприклад, у людини може з'явитися блідість шкіри, стомлюваність, проблеми зі сном чи диханням. Пізніше може розвинутись серйозне захворювання із симптомами пневмонії або серцевої недостатності.

Лікування вакуумної дисторофії залежить від тяжкості симптомів та стану пацієнта. Зазвичай рекомендуються антибіотики, протизапальні засоби та інші ліки. У деяких випадках може бути потрібна трансплантація кісткового мозку. Проте лікування вакуумної дистерофії зазвичай має тимчасовий ефект, і більшість пацієнтів помирають за кілька років після появи перших симптомів.