Dysostoza szczękowo-twarzowa

Dysostoza okolicy szczękowo-twarzowej to grupa dziedzicznych chorób genetycznych charakteryzujących się uszkodzeniem układu szczękowo-twarzowego w okresie wzrostu i rozwoju dziecka. Powstają, gdy występuje dziedziczne zaburzenie w tworzeniu niektórych genów odpowiedzialnych za prawidłowe kształtowanie się układu dentystycznego, ścian, nosa i tkanek twardych. Disosto

Dysosteoza okolicy szczękowo-twarzowej jest patologią należącą do jednej z postaci dziedzicznych osteodystrofii. Choroba ma przebieg przewlekły i może prowadzić do częstych nawrotów. Jego kod ICD 10 to Q 78.4. Zespół dysosteozy występuje z równą częstością u chłopców i dziewcząt – około 4 razy częściej u potomstwa płci męskiej niż u potomstwa płci żeńskiej. Ponadto istnieje możliwość przeniesienia patologii z nosicieli zmutowanych genów z jednego rodzica na drugiego i występuje to z częstością 25−32%.

W przypadku dysosteronu klasy 3 pacjent może pochwalić się prawidłowym wzrostem i masą ciała oraz niewielkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym. Głowa dziecka wygląda na nieco powiększoną, ma zniekształcenie owalu twarzy – jest asymetryczna, o zaokrąglonych kształtach, przez co wyraz twarzy przypomina maskę. Deformacje są szczególnie widoczne przy oczach otwartych - zmarszczki w kącikach ust, zmarszczki w okolicy grzbietu nosa i oczu, niewielka asymetria szpar powiekowych, uniesione kąciki ust i zwrócenie się do wewnątrz górna powieka. Warga górna jest pogrubiona, a często w ustach pod wargą górną pojawia się dodatkowa warga. Niektórzy pacjenci skarżą się na ból twarzy i zębów. Często występuje obciążona dziedziczność. W niektórych obszarach twarzy obserwuje się zaburzenia wrażliwości i podejrzewa się zespół Rasosseka.

Pojawiają się problemy stomatologiczne – próchnica, zapalenie dziąseł, wady zgryzu.