Akromegali

Akromegali är en kronisk progressiv sjukdom som kännetecknas av överproduktion av tillväxthormon. Denna sjukdom orsakar överdriven tillväxt av benen i händer, fötter, skalle och inre organ.

Orsaker

Den främsta orsaken till akromegali är en godartad tumör i hypofysen - ett adenom, vilket leder till ökad produktion av tillväxthormon. Mindre vanliga är tumörer utanför hypofysen, som också stimulerar produktionen av detta hormon.

Symtom

1. Förstoring av händer, fötter, skalle
2. Förändringar i ansiktsdrag (förtjockning av läppar, näsa, ögonbrynsryggar)
3. Svettning, huvudvärk
4. Synskada
5. Förstoring av inre organ
6. Diabetes mellitus, högt blodtryck
7. Hos kvinnor - menstruella oregelbundenheter

Diagnostik

Diagnosen ställs utifrån kliniska manifestationer och undersökningsdata:

1. Blodprov för tillväxthormon
2. MRT av hjärnan (för att upptäcka en hypofystumör)
3. Röntgen av händer och fötter
4. Synfältsundersökning

Behandling

Den huvudsakliga behandlingen för akromegali är avlägsnande av hypofystumören genom kirurgi eller strålbehandling. Läkemedel som hämmar produktionen av tillväxthormon ordineras också. Samtidiga sjukdomar korrigeras. Med snabb behandling är prognosen gynnsam.

Således är akromegali en allvarlig sjukdom som kräver snabb diagnos och omfattande behandling. Nyckelrollen i terapi är att eliminera orsaken till hyperproduktion av tillväxthormon.

Akromegali: en allvarlig endokrin störning

Akromegali är en allvarlig endokrin sjukdom som kännetecknas av överdriven produktion av tillväxthormon (somatotropin) och oproportionerlig tillväxt av skelettben, mjuka vävnader och inre organ. Denna sjukdom är mycket sällsynt och utvecklas vanligtvis hos personer i åldern 30-50 år. I den här artikeln kommer vi att titta på orsaker, symtom och behandling av akromegali.

Etiologi och patogenes

Akromegali orsakas av överproduktion av tillväxthormon, vilket vanligtvis orsakas av ett hypofysadenom. Men i sällsynta fall kan denna sjukdom orsakas av tumörer på andra platser (bukspottkörteln, lungorna, äggstockarna, mediastinum) eller hypersekretion av somatoliberin av hypotalamiska tumörer, ektopiska tumörer (karcinoid, pankreasadenom). Dessutom kan vissa patienter ha sekundär dysfunktion av andra endokrina körtlar: bukspottkörteln, reproduktiv, sköldkörteln och binjurebarken.

Manifestationer av sjukdomen

Ökad produktion av tillväxthormon leder till en ökning av massan av mjuka vävnader och inre organ, ökad periosteal bentillväxt och kväveretention i kroppen. Ett överskott av somatotropt hormon bidrar också till en ökning av funktionen hos pankreatiska a-celler, deras hyperplasi och sedan utarmning av reservkapacitet, vilket leder till utvecklingen av diabetes mellitus.

Patienter med akromegali klagar över svaghet, huvudvärk, ledvärk, domningar i armar och ben, sömnstörningar, ökad svettning, försämrad menstruations- och reproduktionsfunktion hos kvinnor, minskad libido och potens hos män. Förändringar i utseende sker långsamt och märks som regel först inte av patienten, utan av omgivningen.

När sjukdomen fortskrider uppstår specifika symtom för akromegali, såsom förstoring av ansiktsdrag, förstoring av ögonbrynskanterna, kindben, underkäke och mellanrum mellan tänderna. Ansiktets mjuka vävnader växer, näsan, läpparna och öronen förstoras; huden bildar grova veck i ansiktet och huvudet, speciellt på kinderna, pannan och bakhuvudet. Hypertrofi av talg- och svettkörtlar, akne, follikulit, samt förstoring av armar och ben observeras, vilket leder till en ökning av storleken på skor och handskar. Förstoring av mjukvävnad kan leda till andningsproblem, apné och snarkning, samt utveckling av hjärt-kärlsjukdomar som högt blodtryck och hjärtsvikt.

Diagnostik

Diagnos av akromegali baseras på den kliniska bilden och resultaten av laboratorie- och instrumentstudier. Som en primär screening används bestämning av nivån av tillväxthormon och dess dagliga dynamik, samt nivån av somatostatin och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1). Vid misstanke om akromegali görs en MR av hjärnan för att identifiera en hypofystumör.

Behandling

Behandling av akromegali bör vara omfattande och innefatta kirurgiskt avlägsnande av tumören (hypofysadenom) och läkemedelsbehandling som syftar till att minska tillväxthormonnivåerna och förbättra symtomen. Somatostatinanaloger (oktreotid, lanreotid) används som läkemedelsbehandling, som minskar produktionen av tillväxthormon och förbättrar de kliniska manifestationerna av akromegali. Dessutom kan strålbehandling eller kemoterapi förskrivas om kirurgisk behandling och läkemedelsbehandling är ineffektiva.

Prognos

Prognosen för akromegali beror på sjukdomsstadiet, tumörens storlek och behandlingens effektivitet. Med snabb upptäckt och behandling är prognosen för patienter med akromegali vanligtvis gynnsam. Men om den lämnas obehandlad eller om behandlingen misslyckas, kan akromegali leda till allvarliga komplikationer som diabetes, hjärt-kärlsjukdomar och andningsproblem.

akromegali) är en sällsynt endokrin sjukdom som kännetecknas av överdriven förstoring av ben och kroppsvävnader som ett resultat av överproduktion av tillväxthormon efter slutet av tillväxtperioden. Detta tillstånd utvecklas vanligtvis gradvis och kan påverka olika delar av kroppen, inklusive ben, mjukvävnad och inre organ.

Den främsta orsaken till akromegali är hyperfunktion av den främre hypofysen, en hormonkörtel som ligger vid basen av hjärnan. I de flesta fall beror detta på närvaron av en hypofystumör som kallas hypofysadenom. Denna tumör stimulerar överdriven frisättning av tillväxthormon, vilket leder till accelererad tillväxt av ben och vävnader.

Ett av de karakteristiska tecknen på akromegali är en ökning av benstorleken, särskilt i händer, fötter och ansikte. Detta kan resultera i grova ansiktsdrag, förtjockning av läppar, näsa och öron samt fickor i huden. Patienter med akromegali kan också uppleva förändringar i utseende, såsom ökad storlek på armar och ben, förtjockning av huden och en ökning av mängden kroppsbehåring.

Dessutom kan akromegali orsaka olika hälsoproblem. Okontrollerad bentillväxt kan leda till krökning i ryggraden, artrit och ledvärk. Förstoring av inre organ som hjärta, lever, njurar och lungor kan orsaka allvarliga funktionsnedsättningar. Patienter kan också uppleva trötthet, huvudvärk, synförändringar och nedsatt sexuell funktion.

Diagnosen akromegali baseras vanligtvis på kliniska tecken och laboratorieresultat. Att mäta nivåerna av tillväxthormon och dess biprodukter i blodet kan hjälpa till att bekräfta diagnosen. Ytterligare tester, såsom en datortomografi eller magnetisk resonanstomografi av hjärnan, kan användas för att fastställa förekomsten av en hypofystumör.

Behandling för akromegali innebär vanligtvis kirurgiskt avlägsnande av hypofystumören eller strålbehandling för att krympa tumören. I de fall då operation är omöjlig eller ineffektiv används mediciner som somatostatinanaloger och tillväxthormonantagonister. Regelbunden övervakning och behandling är viktigt för att kontrollera sjukdomsprogression och förbättra patienternas livskvalitet.

Sammanfattningsvis är akromegali en sällsynt endokrin störning som resulterar i överdriven förstoring av kroppens ben och vävnader på grund av överskottsproduktion av tillväxthormon. Det kan få allvarliga konsekvenser för patienters hälsa och kräver långvarig och systematisk behandling. Tidig upptäckt och diagnos, såväl som snabb behandling, är nyckeln till att uppnå optimala resultat och förbättra prognosen för patienter med akromegali.