Argyll Robertsons syndrom

Argyll Robertsons syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av utveckling av grå starr och grumling av hornhinnan i tidig barndom. Det orsakas av en mutation i ARR3-genen, som finns på kromosom 1q21.1.

Syndromet beskrevs första gången 1998 av den skotske ögonläkaren Argyle Robertson. Han beskrev fallet med en pojke som bara var 2 år när han utvecklade svår ögonsmärta och grumling av hornhinnan. Patienten utvecklade därefter grå starr, vilket ledde till blindhet.

Symtom på Robertsons Argyle kan vara opacitet i hornhinnan, grå starr och nedsatt syn. Behandlingen inkluderar kirurgisk korrigering av grå starr och återställande av synen med kontaktlinser eller glasögon. Läkemedel kan också ordineras för att förbättra synen.

Prognosen för Robertsons argyle beror på svårighetsgraden av sjukdomen och snabb behandling. I vissa fall kan sjukdomen leda till fullständig blindhet, men i de flesta fall kan behandling hjälpa till att bevara synen.

Således är Robertsons argyle en sällsynt genetisk sjukdom som kan leda till allvarliga konsekvenser för synen. Tidig upptäckt och behandling kan hjälpa till att bevara synen och förbättra patienternas livskvalitet.