Argyll Robertson syndrom

Argyll Robertsons syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved udvikling af grå stær og uklarhed i hornhinden i den tidlige barndom. Det er forårsaget af en mutation i ARR3-genet, som er placeret på kromosom 1q21.1.

Syndromet blev første gang beskrevet i 1998 af den skotske øjenlæge Argyll Robertson. Han beskrev tilfældet med en dreng, der kun var 2 år gammel, da han udviklede alvorlige øjensmerter og uklarhed i hornhinden. Patienten udviklede efterfølgende grå stær, som førte til blindhed.

Symptomer på Robertsons Argyle kan omfatte uklarhed i hornhinden, grå stær og nedsat syn. Behandlingen omfatter kirurgisk korrektion af grå stær og genoprettelse af synet med kontaktlinser eller briller. Medicin kan også ordineres for at forbedre synet.

Prognosen for Robertsons argyle afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen og rettidig behandling. I nogle tilfælde kan sygdommen føre til fuldstændig blindhed, men i de fleste tilfælde kan behandling hjælpe med at bevare synet.

Robertsons argyle er således en sjælden genetisk sygdom, der kan føre til alvorlige konsekvenser for synet. Tidlig opdagelse og behandling kan hjælpe med at bevare synet og forbedre patienternes livskvalitet.