Σύνδρομο Argyll Robertson

Το σύνδρομο Argyll Robertson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη καταρράκτη και θόλωση του κερατοειδούς στην πρώιμη παιδική ηλικία. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARR3, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1q21.1.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1998 από τον Σκωτσέζο οφθαλμίατρο Argyll Robertson. Περιέγραψε την περίπτωση ενός αγοριού που ήταν μόλις 2 ετών όταν εμφάνισε έντονο πόνο στα μάτια και θόλωση του κερατοειδούς. Στη συνέχεια, ο ασθενής εμφάνισε καταρράκτη, ο οποίος οδήγησε σε τύφλωση.

Τα συμπτώματα του Robertson's Argyle μπορεί να περιλαμβάνουν αδιαφάνεια του κερατοειδούς, καταρράκτη και μειωμένη όραση. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική διόρθωση του καταρράκτη και αποκατάσταση της όρασης με φακούς επαφής ή γυαλιά. Μπορεί επίσης να συνταγογραφηθούν φάρμακα για τη βελτίωση της όρασης.

Η πρόγνωση για την αργυλίτιδα του Robertson εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την έγκαιρη θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της όρασης.

Έτσι, η αργυλία του Robertson είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για την όραση. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της όρασης και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.