Argyll Robertson szindróma

Az Argyll Robertson-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szürkehályog és a szaruhártya elhomályosodása jellemez a korai gyermekkorban. Ezt az ARR3 gén mutációja okozza, amely az 1q21.1 kromoszómán található.

A szindrómát először 1998-ban írta le Argyll Robertson skót szemész. Leírta egy fiú esetét, aki mindössze 2 éves volt, amikor súlyos szemfájdalmat és szaruhártya homályosodást tapasztalt. A betegnél ezután szürkehályog alakult ki, ami vaksághoz vezetett.

A Robertson's Argyle tünetei közé tartozhat a szaruhártya homályossága, szürkehályog és csökkent látás. A kezelés magában foglalja a szürkehályog műtéti korrekcióját és a látás helyreállítását kontaktlencsével vagy szemüveggel. A látás javítására gyógyszereket is felírhatnak.

A Robertson-argyle prognózisa a betegség súlyosságától és az időben történő kezeléstől függ. Egyes esetekben a betegség teljes vaksághoz vezethet, de a legtöbb esetben a kezelés segíthet megőrizni a látást.

Így a Robertson-féle argyle egy ritka genetikai betegség, amely súlyos látási következményekkel járhat. A korai felismerés és kezelés segíthet a látás megőrzésében és a betegek életminőségének javításában.