Hội chứng Argyll Robertson

Hội chứng Argyll Robertson là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển của đục thủy tinh thể và đục giác mạc ở thời thơ ấu. Nguyên nhân là do đột biến gen ARR3, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21.1.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1998 bởi bác sĩ nhãn khoa người Scotland Argyle Robertson. Ông mô tả trường hợp một cậu bé chỉ mới 2 tuổi bị đau mắt dữ dội và giác mạc bị đóng đám mây. Bệnh nhân sau đó bị đục thủy tinh thể dẫn đến mù lòa.

Các triệu chứng của Robertson's Argyle có thể bao gồm đục giác mạc, đục thủy tinh thể và giảm thị lực. Điều trị bao gồm phẫu thuật điều trị đục thủy tinh thể và phục hồi thị lực bằng kính áp tròng hoặc kính đeo mắt. Thuốc cũng có thể được kê toa để cải thiện thị lực.

Tiên lượng cho bệnh argyle của Robertson phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và điều trị kịp thời. Trong một số trường hợp, bệnh có thể dẫn đến mù hoàn toàn, nhưng trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị có thể giúp duy trì thị lực.

Như vậy, Robertson's argyle là một bệnh di truyền hiếm gặp có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng cho thị lực. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp bảo tồn thị lực và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.