Argyll Robertson syndrom

Argyll Robertson syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av utvikling av grå stær og uklar hornhinne i tidlig barndom. Det er forårsaket av en mutasjon i ARR3-genet, som er lokalisert på kromosom 1q21.1.

Syndromet ble først beskrevet i 1998 av den skotske øyelegen Argyll Robertson. Han beskrev tilfellet med en gutt som bare var 2 år gammel da han utviklet sterke øyesmerter og uklarhet i hornhinnen. Pasienten utviklet deretter grå stær, noe som førte til blindhet.

Symptomer på Robertsons Argyle kan inkludere uklarheter i hornhinnen, grå stær og nedsatt syn. Behandlingen inkluderer kirurgisk korreksjon av grå stær og gjenoppretting av synet med kontaktlinser eller briller. Medisiner kan også foreskrives for å forbedre synet.

Prognosen for Robertsons argyle avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og rettidig behandling. I noen tilfeller kan sykdommen føre til fullstendig blindhet, men i de fleste tilfeller kan behandling bidra til å bevare synet.

Dermed er Robertsons argyle en sjelden genetisk sykdom som kan føre til alvorlige konsekvenser for synet. Tidlig oppdagelse og behandling kan bidra til å bevare synet og forbedre pasientenes livskvalitet.