Erba-Roth myodystrofi

Erbarot myotonia (hädanefter kallad ARMI) hänvisar till ärftliga neurala sjukdomar av neuromuskulär natur förknippade med skador på motorneuronerna i ryggmärgens främre horn. Kliniskt manifesteras ARMI av muskelsvaghet, typiska förändringar i bioelektrisk aktivitet (närvaro av stelkramp, spridda polyrytmer, spikburst och andra störningar), såväl som olika neurologiska störningar. Orsakerna till framväxten av ARMY är fortfarande oklara. Direkt skada på motorneuroner, störningar av deras näring, produktion av tillväxthormon och ökad känslighet hos nervceller för detta hormon spelar en roll i sjukdomens patogenes.

Erb-Roth myopati (ERHMA) är en polygen ärftlig dystrofisk sjukdom. Sjukdomen kännetecknas övervägande av segmentell nekros och skelettmuskeldystrofi. Det åtföljs sällan av kardiomyopatier, hepato- och nefropati, och kompliceras av amyotrofi i tarmarna, tungans läppar och i vissa fall av ansikts- och vestibulärapparaten. De ledande symptomen är svaghet och atrofi av skelettmuskler, myotoni.

Erb-Saccos syndrom (neurologiskt borrsyndrom,

Erb-Roth myodystrofi är ett kliniskt och morfologiskt syndrom som kännetecknas av ett progressivt förlopp av den symmetriska distala muskulär-artikulära formen av myasteni, ryggradskompressionssyndrom, perifera känslighetsstörningar och sällsynta pseudobulbar sjukdomar,