Erba-Rothin myodystrofia

Erbarot-myotonia (jäljempänä ARMI) viittaa perinnöllisiin hermoston sairauksiin, jotka liittyvät selkäytimen etusarvien motoristen neuronien vaurioitumiseen. Kliinisesti ARMI ilmenee lihasheikkoutumisena, tyypillisinä biosähköisen toiminnan muutoksina (jäykkäkouristus, hajanaiset polyrytmit, piikkipurkaukset ja muut häiriöt) sekä erilaisina neurologisina sairauksina. ARMY:n syntymisen syyt ovat edelleen epäselviä. Moottorineuronien suorat vauriot, niiden ravinnon häiriintyminen, kasvuhormonin tuotanto ja hermosolujen lisääntynyt herkkyys tälle hormonille vaikuttavat taudin patogeneesiin.

Erb-Roth myopatia (ERHMA) on polygeeninen perinnöllinen dystrofinen sairaus. Sairaudelle on tyypillistä pääasiassa segmentaalinen nekroosi ja luustolihasten dystrofia. Siihen liittyy harvoin kardiomyopatiat, hepato- ja nefropatia, ja sitä vaikeuttaa suoliston, kielen huulten ja joissakin tapauksissa kasvojen ja vestibulaarilaitteen amyotrofia. Johtavat oireet ovat luustolihasten heikkous ja surkastuminen, myotonia.

Erb-Saccon oireyhtymä (neurologinen porausoireyhtymä,

Erb-Rothin myodystrofia on kliininen ja morfologinen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista myasteenan symmetrisen distaalisen lihas-nivelmuodon etenevä eteneminen, selkärangan kompressiooireyhtymät, perifeeriset herkkyyshäiriöt ja harvinaiset pseudobulbaariset sairaudet,