Erba-Roth-myodystrofie

Erbarot-myotonie (hierna ARMI genoemd) verwijst naar erfelijke neurale ziekten van neuromusculaire aard geassocieerd met schade aan de motorneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg. Klinisch manifesteert ARMI zich door spierzwakte, typische veranderingen in bio-elektrische activiteit (de aanwezigheid van tetanus, verspreide polyritmen, piekuitbarstingen en andere stoornissen), evenals verschillende neurologische aandoeningen. De redenen voor de opkomst van ARMY blijven nog steeds onduidelijk. Directe schade aan motorneuronen, verstoring van hun voeding, productie van groeihormoon en verhoogde gevoeligheid van zenuwcellen voor dit hormoon spelen een rol bij de pathogenese van de ziekte.

Erb-Roth-myopathie (ERHMA) is een polygene erfelijke dystrofische ziekte. De ziekte wordt voornamelijk gekenmerkt door segmentale necrose en skeletspierdystrofie. Het gaat zelden gepaard met cardiomyopathieën, hepato- en nefropathie, en wordt gecompliceerd door amyotrofie van de darmen, de lippen van de tong en in sommige gevallen van het gezichts- en vestibulaire apparaat. De belangrijkste symptomen zijn zwakte en atrofie van skeletspieren, myotonie.

Erb-Sacco-syndroom (neurologisch boorsyndroom,

Erb-Roth-myodystrofie is een klinisch en morfologisch syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een progressief beloop van de symmetrische distale musculair-articulaire vorm van myasthenie, spinale compressiesyndromen, perifere gevoeligheidsstoornissen en zeldzame pseudobulbaire stoornissen.