Erba-Rothova myodystrofie

Erbarot myotonie (dále jen ARMI) označuje dědičné nervové onemocnění nervosvalové povahy spojené s poškozením motorických neuronů předních míšních rohů. Klinicky se ARMI projevuje svalovou slabostí, typickými změnami v bioelektrické aktivitě (přítomnost tetanu, roztroušené polyrytmy, výbuchy hrotů a další poruchy), ale i různé neurologické poruchy. Důvody pro vznik ARMY stále zůstávají nejasné. V patogenezi onemocnění hraje roli přímé poškození motorických neuronů, narušení jejich výživy, produkce růstového hormonu a zvýšená citlivost nervových buněk na tento hormon.

Erb-Roth myopatie (ERHMA) je polygenní dědičné dystrofické onemocnění. Onemocnění je charakterizováno převážně segmentální nekrózou a dystrofií kosterního svalstva. Zřídka je doprovázena kardiomyopatiemi, hepato- a nefropatií a je komplikována amyotrofií střev, rtů jazyka a v některých případech obličejového a vestibulárního aparátu. Hlavními příznaky jsou slabost a atrofie kosterních svalů, myotonie.

Erb-Sacco syndrom (syndrom neurologického vyvrtání,

Erb-Roth myodystrofie je klinický a morfologický syndrom charakterizovaný progresivním průběhem symetrické distální svalově-kloubní formy myastenie, kompresivními syndromy páteře, poruchami periferní citlivosti a vzácnými pseudobulbárními poruchami,