Erba-Roth myodystrofi

Erbarot myotonia (heretter referert til som ARMI) refererer til arvelige nevrale sykdommer av nevromuskulær natur assosiert med skade på de motoriske nevronene i de fremre hornene i ryggmargen. Klinisk manifesteres ARMI av muskelsvakhet, typiske endringer i bioelektrisk aktivitet (tilstedeværelsen av stivkrampe, spredte polyrytmer, spike bursts og andre lidelser), samt ulike nevrologiske lidelser. Årsakene til fremveksten av ARMY er fortsatt uklare. Direkte skade på motoriske nevroner, forstyrrelse av deres ernæring, produksjon av veksthormon og økt følsomhet av nerveceller for dette hormonet spiller en rolle i sykdommens patogenes.



Erb-Roth myopati (ERHMA) er en polygen arvelig dystrofisk sykdom. Sykdommen kjennetegnes hovedsakelig av segmentell nekrose og skjelettmuskeldystrofi. Det er sjelden ledsaget av kardiomyopatier, hepato- og nefropati, og er komplisert av amyotrofi i tarmene, tungens lepper og i noen tilfeller av ansikts- og vestibulærapparatet. De ledende symptomene er svakhet og atrofi av skjelettmuskulatur, myotoni.

Erb-Sacco syndrom (nevrologisk bore syndrom,



Erb-Roth myodystrophy er et klinisk og morfologisk syndrom karakterisert ved et progressivt forløp av den symmetriske distale muskulære-artikulære formen av myasteni, spinal kompresjonssyndrom, perifere sensitivitetsforstyrrelser og sjeldne pseudobulbar lidelser,