Erba-Roth myodystrofi

Erbarot myotonia (herefter benævnt ARMI) refererer til arvelige neurale sygdomme af neuromuskulær karakter forbundet med beskadigelse af de motoriske neuroner i de forreste horn af rygmarven. Klinisk manifesteres ARMI af muskelsvaghed, typiske ændringer i bioelektrisk aktivitet (tilstedeværelsen af ​​stivkrampe, spredte polyrytmer, spike bursts og andre lidelser) samt forskellige neurologiske lidelser. Årsagerne til fremkomsten af ​​ARMY er stadig uklare. Direkte skader på motoriske neuroner, forstyrrelse af deres ernæring, produktion af somatotropt hormon og øget følsomhed af nerveceller over for dette hormon spiller en rolle i patogenesen af ​​sygdommen.



Erb-Roth myopati (ERHMA) er en polygen arvelig dystrofisk sygdom. Sygdommen er overvejende karakteriseret ved segmental nekrose og skeletmuskeldystrofi. Det er sjældent ledsaget af kardiomyopatier, hepato- og nefropati og kompliceres af amyotrofi i tarmene, tungens læber og i nogle tilfælde af ansigts- og vestibulærapparatet. De førende symptomer er svaghed og atrofi af skeletmuskler, myotoni.

Erb-Sacco syndrom (neurologisk bore syndrom,



Erb-Roth myodystrofi er et klinisk og morfologisk syndrom karakteriseret ved et progressivt forløb af den symmetriske distale muskulære-artikulære form af myastheni, spinal kompressionssyndromer, perifere følsomhedsforstyrrelser og sjældne pseudobulbar lidelser,