Erba-Roth-Myodystrophie

Erbarot-Myotonie (im Folgenden als ARMI bezeichnet) bezieht sich auf erbliche Nervenerkrankungen neuromuskulärer Natur, die mit einer Schädigung der Motoneuronen der Vorderhörner des Rückenmarks einhergehen. Klinisch äußert sich ARMI durch Muskelschwäche, typische Veränderungen der bioelektrischen Aktivität (Vorliegen von Tetanus, vereinzelten Polyrhythmen, Spike-Bursts und anderen Störungen) sowie verschiedene neurologische Störungen. Die Gründe für die Entstehung von ARMY sind noch unklar. Bei der Pathogenese der Krankheit spielen direkte Schäden an Motoneuronen, Störungen ihrer Ernährung, die Produktion von Wachstumshormonen und eine erhöhte Empfindlichkeit der Nervenzellen gegenüber diesem Hormon eine Rolle.

Erb-Roth-Myopathie (ERHMA) ist eine polygene erbliche dystrophische Erkrankung. Die Krankheit ist überwiegend durch segmentale Nekrose und Skelettmuskeldystrophie gekennzeichnet. Sie geht selten mit Kardiomyopathien, Hepato- und Nephropathie einher und wird durch eine Amyotrophie des Darms, der Zungenlippen und in einigen Fällen des Gesichts- und Vestibularapparats kompliziert. Die Leitsymptome sind Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur, Myotonie.

Erb-Sacco-Syndrom (neurologisches Boresyndrom,

Die Erb-Roth-Myodystrophie ist ein klinisches und morphologisches Syndrom, das durch einen progressiven Verlauf der symmetrischen distalen Muskel-Gelenk-Form der Myasthenie, Wirbelsäulenkompressionssyndrome, periphere Sensibilitätsstörungen und seltene pseudobulbäre Störungen gekennzeichnet ist.