Amyostatiskt syndrom

Amyostatiskt syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer i ett av en miljon fall och kännetecknas av utvecklingsförsening och motorisk funktionsnedsättning hos spädbarn. Detta tillstånd är en allvarlig handikappande patologi som kräver ett omfattande tvärvetenskapligt tillvägagångssätt för diagnos och behandling. Detta syndrom orsakas av mutationer i STK25-genen (serin/treoninkinas)