Amyostatisk syndrom

Amyostatisk syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forekommer i et ud af en million tilfælde og er karakteriseret ved udviklingsforsinkelse og motorisk svækkelse hos spædbørn. Denne tilstand er en alvorlig invaliderende patologi, der kræver en omfattende tværfaglig tilgang til diagnose og behandling. Dette syndrom er forårsaget af mutationer i STK25 (serin/threoninkinase) genet