筋静止症候群

筋静止症候群は、100万人に1人の割合で発生する稀な遺伝性疾患で、乳児の発達遅延と運動障害を特徴としています。この状態は重度の身体障害を伴う病状であり、診断と治療には包括的な学際的なアプローチが必要です。この症候群は、STK25 (セリン/スレオニンキナーゼ) 遺伝子の変異によって引き起こされます。