Amyostatický syndrom

Amyostatický syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v jednom z milionu případů a je charakterizována opožděním vývoje a motorickým postižením u kojenců. Tento stav je závažnou invalidizující patologií, která vyžaduje komplexní interdisciplinární přístup k diagnostice a léčbě. Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu STK25 (serin/threonin kináza).