Amyostaattinen oireyhtymä

Amyostaattinen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy jokaisessa miljoonasta tapauksesta ja jolle on ominaista vauvojen kehityksen viivästyminen ja motorinen vajaatoiminta. Tämä tila on vakava vammauttava patologia, joka vaatii kattavaa monitieteistä lähestymistapaa diagnoosiin ja hoitoon. Tämä oireyhtymä johtuu STK25-geenin (seriini/treoniinikinaasi) mutaatioista