Amyostatisch syndroom

Amyostatisch syndroom is een zeldzame genetische aandoening die in één op de miljoen gevallen voorkomt en wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en motorische stoornissen bij zuigelingen. Deze aandoening is een ernstige invaliderende pathologie die een alomvattende interdisciplinaire benadering van diagnose en behandeling vereist. Dit syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het STK25-gen (serine/threoninekinase).