Αμυοστατικό σύνδρομο

Το αμυοστατικό σύνδρομο είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις εκατομμύριο περιπτώσεις και χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή καθυστέρηση και κινητική έκπτωση στα βρέφη. Αυτή η κατάσταση είναι μια σοβαρή παθολογία αναπηρίας που απαιτεί μια ολοκληρωμένη διεπιστημονική προσέγγιση για τη διάγνωση και τη θεραπεία. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο STK25 (κινάση σερίνης/θρεονίνης).