Amyostatisches Syndrom

Das Amyostatische Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die in einem von einer Million Fällen auftritt und durch Entwicklungsverzögerung und motorische Beeinträchtigung bei Säuglingen gekennzeichnet ist. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine schwere Behinderungserkrankung, die einen umfassenden interdisziplinären Ansatz für Diagnose und Behandlung erfordert. Dieses Syndrom wird durch Mutationen im STK25-Gen (Serin/Threonin-Kinase) verursacht