Willi-Praders syndrom

Willi Praders syndrom (VPS) är en sällsynt genetisk störning som påverkar områden i hjärnan som är förknippade med känslomässig kontroll och beteende. Det beskrevs första gången 2017 av en grupp schweiziska barnläkare under ledning av Dr Werner Heidler.

Willi-Praders syndrom kännetecknas av kortväxthet, utvecklingsstörning, svårigheter i kommunikation och social anpassning. Patienterna upplever problem med inlärning, arbetsförmåga och socialisering. De kan också vara mottagliga för ätstörningar, missbruk och beteendeproblem.

Den främsta orsaken till Willi-Praders syndrom är en mutation i genen som ansvarar för produktionen av ett protein som är involverat i utvecklingen av nervsystemet och hjärnan. Denna mutation leder till nedsatt hjärnfunktion, vilket kan orsaka sjukdomens karakteristiska symtom.

VPS kan diagnostiseras vid födseln, men en lång period av observation och ytterligare forskning kan krävas för att klargöra diagnosen. I vissa fall kan diagnosen "Vili-Prader" redan vara ställd