Willi-Prader-syndroom

Het Willi Prader-syndroom (VPS) is een zeldzame genetische aandoening die hersengebieden aantast die verband houden met emotionele controle en gedrag. Het werd voor het eerst beschreven in 2017 door een groep Zwitserse kinderartsen onder leiding van Dr. Werner Heidler.

Het Willi-Prader-syndroom wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, mentale retardatie, problemen met communicatie en sociale aanpassing. Patiënten ervaren problemen met leren, werkvermogen en socialisatie. Ze kunnen ook vatbaar zijn voor eetstoornissen, verslavingen en gedragsproblemen.

De belangrijkste oorzaak van het Willi-Prader-syndroom is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenen. Deze mutatie leidt tot een verminderde hersenfunctie, wat de karakteristieke symptomen van de ziekte kan veroorzaken.

VPS kan bij de geboorte worden gediagnosticeerd, maar er kan een lange periode van observatie en aanvullend onderzoek nodig zijn om de diagnose te verduidelijken. In sommige gevallen kan de diagnose "Vili-Prader" al worden gesteld