Hội chứng Willi-Prader

Hội chứng Willi Prader (VPS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các vùng não liên quan đến kiểm soát cảm xúc và hành vi. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 2017 bởi một nhóm bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ do Tiến sĩ Werner Heidler dẫn đầu.

Hội chứng Willi-Prader có đặc điểm là tầm vóc thấp bé, chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp và thích nghi với xã hội. Bệnh nhân gặp vấn đề trong học tập, khả năng làm việc và hòa nhập xã hội. Họ cũng có thể dễ bị rối loạn ăn uống, nghiện ngập và các vấn đề về hành vi.

Nguyên nhân chính của hội chứng Willi-Prader là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein có liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh và não. Đột biến này dẫn đến suy giảm chức năng não, có thể gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh.

VPS có thể được chẩn đoán khi mới sinh, nhưng có thể cần một thời gian dài theo dõi và nghiên cứu bổ sung để làm rõ chẩn đoán. Trong một số trường hợp, chẩn đoán "Vili-Prader" có thể đã được thực hiện