Willi-Prader sindromu

Willi Prader Sindromu (VPS) beynin emosional nəzarət və davranışla əlaqəli sahələrinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 2017-ci ildə doktor Verner Heidlerin rəhbərlik etdiyi bir qrup İsveçrə pediatrı tərəfindən təsvir edilmişdir.

Willi-Prader sindromu qısa boy, zehni gerilik, ünsiyyət və sosial uyğunlaşmada çətinliklərlə xarakterizə olunur. Xəstələr öyrənmə, iş qabiliyyəti və sosiallaşmada problemlər yaşayırlar. Onlar həmçinin yemək pozğunluqlarına, asılılıqlara və davranış problemlərinə həssas ola bilərlər.

Willi-Prader sindromunun əsas səbəbi sinir sisteminin və beynin inkişafında iştirak edən zülalın istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyasıdır. Bu mutasiya beyin funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da xəstəliyin xarakterik əlamətlərinə səbəb ola bilər.

VPS doğuş zamanı diaqnoz edilə bilər, lakin diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün uzun müddət müşahidə və əlavə tədqiqat tələb oluna bilər. Bəzi hallarda "Vili-Prader" diaqnozu artıq qoyula bilər