Σύνδρομο Willi-Prader

Το σύνδρομο Willi Prader (VPS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περιοχές του εγκεφάλου που σχετίζονται με τον συναισθηματικό έλεγχο και τη συμπεριφορά. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2017 από μια ομάδα Ελβετών παιδιάτρων με επικεφαλής τον Δρ Werner Heidler.

Το σύνδρομο Willi-Prader χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα, νοητική υστέρηση, δυσκολίες στην επικοινωνία και την κοινωνική προσαρμογή. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα μάθησης, εργασιακής ικανότητας και κοινωνικοποίησης. Μπορεί επίσης να είναι ευαίσθητα σε διατροφικές διαταραχές, εθισμούς και προβλήματα συμπεριφοράς.

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Willi-Prader είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε εξασθενημένη εγκεφαλική λειτουργία, η οποία μπορεί να προκαλέσει τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου.

Το VPS μπορεί να διαγνωστεί κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να απαιτηθεί μακρά περίοδος παρατήρησης και πρόσθετης έρευνας για την αποσαφήνιση της διάγνωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση "Vili-Prader" μπορεί να έχει ήδη τεθεί