Zespół Willi-Pradera

Zespół Williego Pradera (VPS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na obszary mózgu związane z kontrolą emocji i zachowaniem. Po raz pierwszy została opisana w 2017 roku przez grupę szwajcarskich pediatrów pod przewodnictwem dr Wernera Heidlera.

Zespół Willi-Pradera charakteryzuje się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, trudnościami w komunikacji i adaptacji społecznej. Pacjenci mają problemy z nauką, zdolnością do pracy i socjalizacją. Mogą być również podatne na zaburzenia odżywiania, uzależnienia i problemy behawioralne.

Główną przyczyną zespołu Willi-Pradera jest mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję białka biorącego udział w rozwoju układu nerwowego i mózgu. Mutacja ta prowadzi do upośledzenia funkcji mózgu, co może powodować charakterystyczne objawy choroby.

VPS można zdiagnozować już po urodzeniu, ale w celu wyjaśnienia diagnozy może być wymagany długi okres obserwacji i dodatkowe badania. W niektórych przypadkach diagnoza „Vili-Prader” może już zostać postawiona