ウィリ・プラダー症候群

ウィリー プラダー症候群 (VPS) は、感情の制御や行動に関連する脳の領域に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この病気は、2017年にヴェルナー・ハイドラー博士率いるスイスの小児科医のグループによって初めて報告されました。

ウィリー・プラダー症候群は、低身長、精神遅滞、コミュニケーションおよび社会適応の困難を特徴とします。患者は学習、労働能力、社会化に問題を抱えています。また、摂食障害、依存症、問題行動を起こしやすい可能性もあります。

ウィリー・プラダー症候群の主な原因は、神経系と脳の発達に関与するタンパク質の生成を担う遺伝子の変異です。この変異は脳機能の障害を引き起こし、この病気の特徴的な症状を引き起こす可能性があります。

VPS は出生時に診断できますが、診断を明確にするためには長期間の観察と追加の研究が必要になる場合があります。場合によっては、すでに「Vili-Prader」という診断が下されている可能性があります