Willi-Prader szindróma

A Willi Prader-szindróma (VPS) egy ritka genetikai rendellenesség, amely az érzelmi kontrollhoz és viselkedéshez kapcsolódó agyi területeket érinti. Először 2017-ben írta le svájci gyermekorvosok egy csoportja Dr. Werner Heidler vezetésével.

A Willi-Prader szindrómát alacsony termet, mentális retardáció, kommunikációs és szociális alkalmazkodási nehézségek jellemzik. A betegek tanulási, munkaképességi és szocializációs problémákat tapasztalnak. Fogékonyak lehetnek étkezési zavarokra, függőségekre és viselkedési problémákra is.

A Willi-Prader szindróma fő oka az idegrendszer és az agy fejlődésében szerepet játszó fehérje termeléséért felelős gén mutációja. Ez a mutáció az agyműködés károsodásához vezet, ami a betegség jellegzetes tüneteit okozhatja.

A VPS születéskor diagnosztizálható, de a diagnózis tisztázásához hosszú megfigyelés és további kutatások szükségesek. Egyes esetekben a "Vili-Prader" diagnózis már felállítható