Sindrome di Willi-Prader

La sindrome di Willi Prader (VPS) è una rara malattia genetica che colpisce le aree del cervello associate al controllo emotivo e al comportamento. È stata descritta per la prima volta nel 2017 da un gruppo di pediatri svizzeri guidati dal dottor Werner Heidler.

La sindrome di Willi-Prader è caratterizzata da bassa statura, ritardo mentale, difficoltà di comunicazione e adattamento sociale. I pazienti sperimentano problemi di apprendimento, capacità lavorativa e socializzazione. Possono anche essere soggetti a disturbi alimentari, dipendenze e problemi comportamentali.

La causa principale della sindrome di Willi-Prader è una mutazione nel gene responsabile della produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo del sistema nervoso e del cervello. Questa mutazione porta a una compromissione della funzione cerebrale, che può causare i sintomi caratteristici della malattia.

La VPS può essere diagnosticata alla nascita, ma per chiarire la diagnosi potrebbe essere necessario un lungo periodo di osservazione e ulteriori ricerche. In alcuni casi, la diagnosi "Vili-Prader" potrebbe già essere fatta