Willi-Praderin oireyhtymä

Willi Praderin oireyhtymä (VPS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa aivoalueisiin, jotka liittyvät tunnehallintaan ja käyttäytymiseen. Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 2017 ryhmä sveitsiläisiä lastenlääkäreitä, joita johti tohtori Werner Heidler.

Willi-Praderin oireyhtymälle on ominaista lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus, kommunikaatio- ja sosiaalinen sopeutumisvaikeudet. Potilailla on ongelmia oppimisessa, työkyvyssä ja sosialisaatiossa. He voivat myös olla alttiita syömishäiriöille, riippuvuuksille ja käyttäytymisongelmille.

Pääsyy Willi-Praderin oireyhtymään on mutaatio geenissä, joka vastaa hermoston ja aivojen kehitykseen osallistuvan proteiinin tuotannosta. Tämä mutaatio johtaa aivotoiminnan heikkenemiseen, mikä voi aiheuttaa taudille tyypillisiä oireita.

VPS voidaan diagnosoida syntymässä, mutta diagnoosin selkeyttäminen voi vaatia pitkän tarkkailujakson ja lisätutkimuksia. Joissakin tapauksissa diagnoosi "Vili-Prader" voidaan jo tehdä