윌리프라더 증후군

윌리 프라더 증후군(VPS)은 감정 조절 및 행동과 관련된 뇌 영역에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이는 2017년 Werner Heidler 박사가 이끄는 스위스 소아과 의사 그룹에 의해 처음 설명되었습니다.

Willi-Prader 증후군은 단신, 정신 지체, 의사소통 및 사회적 적응의 어려움을 특징으로 합니다. 환자들은 학습, 업무 능력, 사회화에 문제를 경험합니다. 또한 섭식 장애, 중독 및 행동 문제에 취약할 수도 있습니다.

윌리-프라더 증후군의 주요 원인은 신경계와 뇌의 발달에 관여하는 단백질 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 돌연변이는 뇌 기능을 손상시켜 질병의 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다.

VPS는 출생 시 진단될 수 있지만, 진단을 명확히 하기 위해서는 장기간의 관찰과 추가 연구가 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 "Vili-Prader"라는 진단이 이미 내려졌을 수도 있습니다.