Епілепсія Сімейна

Епілепсія – це одне з найпоширеніших неврологічних захворювань, яке проявляється у вигляді раптових та непередбачуваних нападів. Однак, епілепсію можна класифікувати за різними ознаками та параметрами. Однією з таких класифікацій є поділ на фонову епілепсію та епілепсію із судомними нападами. Фонову епілептичну хворобу називають криптогенною чи сімейною – саме цю тему ми розглянемо у цій статті.

Сімейною називають епілепсію, що виникає внаслідок генетичних порушень і передається на генетичному рівні від батька до дитини. Це означає, що спадкові чинники є основною причиною захворювання. У переважній більшості випадків сімейна фонова епілепсія починається у дитячому чи підлітковому віці.

Механізм розвитку спадкової епілепсії пов'язаний із порушенням роботи мозку. Найчастіше ці зміни виникають через порушення структури гена, що кодує один із важливих білків. Ці зміни зазвичай полягають у заміні амінокислоти в гені або порушення структури білка. Порушення, які у мозку, що неспроможні призвести до появи симтоматики. Вона проявляється лише в тому випадку, якщо порушення біохімічних процесів є досить суттєвим.

Фонові епілепсичні напади є найпоширенішими серед усіх форм спадкових порушень. Судомні напади типові людей з іншими формами фонових епілепій. Симптоми супроводжуються сонливістю, порушеннями свідомості та пам'яті, уповільненням реакції та іншими неврологічними відхиленнями.