Családi epilepszia

Az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai betegség, amely hirtelen és előre nem látható rohamok formájában nyilvánul meg. Az epilepszia azonban különféle jellemzők és paraméterek szerint osztályozható. Az egyik ilyen osztályozás a háttérepilepsziára és a görcsrohamokkal járó epilepsziára való felosztás. Az epilepsziás háttérbetegséget kriptogénnek vagy családi betegségnek nevezik - ez az a téma, amelyet ebben a cikkben megvizsgálunk.

A családi epilepsziát epilepsziának nevezik, amely genetikai rendellenességek következtében alakul ki, és genetikai szinten a szülőről a gyermekre terjed. Ez azt jelenti, hogy a betegség fő oka az örökletes tényezők. Az esetek túlnyomó többségében a családi háttér epilepszia gyermek- vagy serdülőkorban kezdődik.

Az örökletes epilepszia kialakulásának mechanizmusa az agyműködés zavarával jár. Leggyakrabban ezek a változások az egyik fontos fehérjét kódoló gén szerkezetének megsértése miatt következnek be. Ezek a változások általában magukban foglalják egy aminosav megváltoztatását egy génben vagy egy fehérje szerkezetének megzavarását. Az agyban fellépő zavarok nem vezethetnek tünetek megjelenéséhez. Csak akkor nyilvánul meg, ha a biokémiai folyamatok megzavarása meglehetősen jelentős.

A háttérben fellépő epilepsziás rohamok a leggyakoribbak az örökletes rendellenességek valamennyi formája között. A görcsrohamok gyakoriak az epilepszia háttérben szenvedő betegeknél. A tüneteket álmosság, tudat- és memóriazavarok, lassú reakció és egyéb neurológiai rendellenességek kísérik.