Perheen epilepsia

Epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista sairauksista, joka ilmenee äkillisinä ja arvaamattomina kohtauksina. Epilepsia voidaan kuitenkin luokitella erilaisten ominaisuuksien ja parametrien mukaan. Yksi tällainen luokittelu on jako taustaepilepsiaksi ja epilepsiaksi, johon liittyy kohtauksia. Taustalla olevaa epileptistä sairautta kutsutaan kryptogeeniseksi tai perheelliseksi - tätä aihetta tarkastelemme tässä artikkelissa.

Perheen epilepsiaa kutsutaan epilepsiaksi, joka syntyy geneettisten häiriöiden seurauksena ja tarttuu geneettisellä tasolla vanhemmalta lapselle. Tämä tarkoittaa, että perinnölliset tekijät ovat tämän taudin pääasiallinen syy. Suurimmassa osassa tapauksista familiaalinen taustaepilepsia alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa.

Perinnöllisen epilepsian kehittymismekanismi liittyy aivojen toiminnan häiriintymiseen. Useimmiten nämä muutokset johtuvat yhtä tärkeistä proteiineista koodaavan geenin rakenteen rikkomisesta. Näihin muutoksiin liittyy yleensä aminohapon muuttaminen geenissä tai proteiinin rakenteen häiriintyminen. Aivoissa esiintyvät häiriöt eivät voi johtaa oireiden ilmaantumiseen. Se ilmenee vain, jos biokemiallisten prosessien häiriö on melko merkittävä.

Taustalla esiintyvät epileptiset kohtaukset ovat yleisimpiä kaikista perinnöllisistä sairauksista. Kohtaukset ovat yleisiä ihmisillä, joilla on muunlainen taustaepilepsia. Oireisiin liittyy uneliaisuus, tajunnan ja muistin häiriöt, hidas reaktio ja muut neurologiset poikkeavuudet.