Familiární epilepsie

Epilepsie je jedno z nejčastějších neurologických onemocnění, které se projevuje formou náhlých a nepředvídatelných záchvatů. Epilepsii však lze klasifikovat podle různých charakteristik a parametrů. Jednou z takových klasifikací je rozdělení na epilepsii pozadí a epilepsii se záchvaty. Epileptické onemocnění na pozadí se nazývá kryptogenní nebo familiární - to je téma, které budeme v tomto článku zvažovat.

Familiární epilepsie se nazývá epilepsie, která vzniká v důsledku genetických poruch a přenáší se na genetické úrovni z rodiče na dítě. To znamená, že hlavní příčinou tohoto onemocnění jsou dědičné faktory. V naprosté většině případů začíná rodinná epilepsie v dětství nebo dospívání.

Mechanismus vývoje dědičné epilepsie je spojen s narušením funkce mozku. Nejčastěji k těmto změnám dochází v důsledku porušení struktury genu kódujícího jeden z důležitých proteinů. Tyto změny obvykle zahrnují změnu aminokyseliny v genu nebo narušení struktury proteinu. Poruchy vyskytující se v mozku nemohou vést k objevení se symptomů. Projevuje se pouze tehdy, je-li narušení biochemických procesů dosti výrazné.

Epileptické záchvaty na pozadí jsou nejčastější ze všech forem dědičných poruch. Záchvaty jsou běžné u lidí s jinými formami epilepsie v pozadí. Příznaky jsou doprovázeny ospalostí, poruchami vědomí a paměti, pomalou reakcí a dalšími neurologickými abnormalitami.