Epilepsie familiaal

Epilepsie is een van de meest voorkomende neurologische ziekten die zich manifesteert in de vorm van plotselinge en onvoorspelbare aanvallen. Epilepsie kan echter worden geclassificeerd op basis van verschillende kenmerken en parameters. Eén van deze classificaties is de indeling in achtergrondepilepsie en epilepsie met aanvallen. Achtergrond epileptische ziekte wordt cryptogeen of familiaal genoemd - dit is het onderwerp dat we in dit artikel zullen bespreken.

Familiaire epilepsie wordt epilepsie genoemd en treedt op als gevolg van genetische aandoeningen en wordt op genetisch niveau overgedragen van ouder op kind. Dit betekent dat erfelijke factoren de belangrijkste oorzaak van deze ziekte zijn. In de overgrote meerderheid van de gevallen begint familiale epilepsie in de kindertijd of adolescentie.

Het ontwikkelingsmechanisme van erfelijke epilepsie is geassocieerd met verstoring van de hersenfunctie. Meestal treden deze veranderingen op als gevolg van een schending van de structuur van het gen dat codeert voor een van de belangrijke eiwitten. Deze veranderingen omvatten meestal het veranderen van een aminozuur in een gen of het verstoren van de structuur van een eiwit. Verstoringen in de hersenen kunnen niet leiden tot het optreden van symptomen. Het manifesteert zich alleen als de verstoring van biochemische processen behoorlijk aanzienlijk is.

Achtergrond epileptische aanvallen komen het meest voor onder alle vormen van erfelijke aandoeningen. Aanvallen komen vaak voor bij mensen met andere vormen van achtergrondepilepsie. De symptomen gaan gepaard met slaperigheid, bewustzijns- en geheugenstoornissen, langzame reacties en andere neurologische afwijkingen.