Padaczka rodzinna

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, która objawia się nagłymi i nieprzewidywalnymi napadami drgawkowymi. Jednakże padaczkę można klasyfikować według różnych cech i parametrów. Jedną z takich klasyfikacji jest podział na padaczkę podstawową i padaczkę z napadami. Tło choroby padaczkowej nazywa się chorobą kryptogenną lub rodzinną – tym tematem zajmiemy się w tym artykule.

Padaczka rodzinna nazywana jest padaczką, która pojawia się w wyniku zaburzeń genetycznych i jest przekazywana na poziomie genetycznym z rodzica na dziecko. Oznacza to, że główną przyczyną tej choroby są czynniki dziedziczne. W zdecydowanej większości przypadków padaczka rodzinna rozpoczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Mechanizm rozwoju dziedzicznej padaczki wiąże się z zaburzeniem funkcji mózgu. Najczęściej zmiany te powstają w wyniku naruszenia struktury genu kodującego jedno z ważnych białek. Zmiany te zwykle obejmują zmianę aminokwasu w genie lub zaburzenie struktury białka. Zaburzenia zachodzące w mózgu nie mogą prowadzić do pojawienia się objawów. Przejawia się tylko wtedy, gdy zakłócenie procesów biochemicznych jest dość znaczące.

Podstawowe napady padaczkowe są najczęstszą spośród wszystkich postaci chorób dziedzicznych. Napady padaczkowe są częste u osób z innymi postaciami padaczki podstawowej. Objawom towarzyszy senność, zaburzenia świadomości i pamięci, spowolnienie reakcji i inne zaburzenia neurologiczne.