Οικογενής επιληψία

Η επιληψία είναι μια από τις πιο κοινές νευρολογικές ασθένειες που εκδηλώνεται με τη μορφή ξαφνικών και απρόβλεπτων κρίσεων. Ωστόσο, η επιληψία μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με διάφορα χαρακτηριστικά και παραμέτρους. Μια τέτοια ταξινόμηση είναι η διαίρεση σε επιληψία υποβάθρου και επιληψία με επιληπτικές κρίσεις. Η επιληπτική νόσος υποβάθρου ονομάζεται κρυπτογενής ή οικογενής - αυτό είναι το θέμα που θα εξετάσουμε σε αυτό το άρθρο.

Η οικογενειακή επιληψία ονομάζεται επιληψία, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών και μεταδίδεται σε γενετικό επίπεδο από τον γονέα στο παιδί. Αυτό σημαίνει ότι οι κληρονομικοί παράγοντες είναι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η οικογενειακή επιληψία ξεκινά στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της κληρονομικής επιληψίας σχετίζεται με διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν λόγω παραβίασης της δομής του γονιδίου που κωδικοποιεί μία από τις σημαντικές πρωτεΐνες. Αυτές οι αλλαγές συνήθως περιλαμβάνουν αλλαγή ενός αμινοξέος σε ένα γονίδιο ή διαταραχή της δομής μιας πρωτεΐνης. Οι διαταραχές που συμβαίνουν στον εγκέφαλο δεν μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Εκδηλώνεται μόνο εάν η διαταραχή των βιοχημικών διεργασιών είναι αρκετά σημαντική.

Οι επιληπτικές κρίσεις υποβάθρου είναι οι πιο συχνές μεταξύ όλων των μορφών κληρονομικών διαταραχών. Οι κρίσεις είναι συχνές σε άτομα με άλλες μορφές επιληψίας υποβάθρου. Τα συμπτώματα συνοδεύονται από υπνηλία, διαταραχές της συνείδησης και της μνήμης, αργή αντίδραση και άλλες νευρολογικές ανωμαλίες.