Chứng loạn dưỡng sụn

Chứng loạn dưỡng sụn giảm sản là một rối loạn di truyền hiếm gặp về sự phát triển của xương và sụn, được đặc trưng bởi sự giảm sản nghiêm trọng và quá trình cốt hóa chậm, kèm theo sự vi phạm sự hình thành xương ống của bộ xương và bệnh lý của bộ xương thân do sự giảm sản của các bộ phận chính của nó. , cũng như tổn thương màng xương.

Các bệnh loạn dưỡng sụn của bộ xương bao gồm các dị tật của mô liên kết của bộ xương: loạn dưỡng xương sụn với sự cốt hóa sớm của vùng tăng trưởng ở điểm nối của cơ hoành và siêu hình của các xương ống dài, bệnh khớp thần kinh luẩn quẩn và bệnh thoái hóa di truyền tiến triển nhiễm sắc thể trội bệnh thoái hóa di truyền của bộ xương với dấu hiệu loãng xương toàn thân - loạn sản xơ và loãng xương; trạng thái đột biến của các khớp liên đốt sống - Marfan, Aerre-Shedberg, hội chứng Ollier và các dạng gia đình của chứng loạn sản sụn nhiều khớp. Ngoài ra còn có chứng giảm sản bẩm sinh, trong đó có khiếm khuyết về cấu trúc sụn.

Một bất thường về nhiễm sắc thể là một bệnh lý đi kèm có thể dẫn đến hoại tử xương hàm - bệnh tạo xương không hoàn hảo. Ở trẻ em mắc hội chứng Marfan và hội chứng Lawrence-Moon-Biedl, sự phát triển của chứng loạn sản xương sụn được coi là thứ phát do tổn thương mô liên kết.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ em trong năm đầu đời, cùng với rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết, đặc biệt là vùng vỏ của tuyến thượng thận, bệnh về tuyến giáp và hệ thống vùng dưới đồi-tuyến yên,



Chứng loạn dưỡng sụn là một dạng thoái hóa di truyền của mô sụn của các thành phần xương và xương. Một căn bệnh mãn tính do sụn bị tổn thương do giảm thể tích dọc theo trục, dẫn đến thay đổi hình dạng của xương và hình thành các biến dạng xương, hạn chế cử động.\n\nChondrodysplasia là một quá trình mãn tính ảnh hưởng đến xương mô và gây ra sự thoái hóa của nó. Bệnh này được đặc trưng bởi nhiều điểm và vùng tổn thương với mức độ tổn thương khác nhau. Nó có thể được gây ra bởi những thay đổi di truyền cũng như lựa chọn lối sống không lành mạnh. Chứng loạn sản sụn có thể không ảnh hưởng