发育不全性软骨营养不良是一种罕见的遗传性骨骼和软骨发育障碍,其特征是严重发育不全和延迟骨化,并伴有由于主要部位发育不全而导致骨骼管状骨形成和躯干骨骼病理的破坏以及骨膜损伤。
骨骼软骨营养不良疾病包括骨骼结缔组织畸形:骨软骨营养不良,伴有骨干和长管状骨干骺端交界处生长区过早骨化,恶性骨联结和常染色体显性进行性遗传性退行性骨骼营养不良疾病全身性骨质疏松症的体征 - 纤维发育不良和骨石化;椎间关节的突变状态 - Marfan、Aerre-Shedberg、Ollier 综合征和家族性多发性关节软骨发育不良。还有先天性软骨发育不全,其中存在软骨结构发育不良的缺陷。
染色体异常作为伴随病理可导致颌骨坏死——成骨不全。在患有马凡综合征和劳伦斯-穆恩-比德尔综合征的儿童中,软骨样骨骼发育不良的发生被认为继发于结缔组织损伤。
在新生儿和一岁的儿童中,伴随着内分泌腺功能障碍,尤其是肾上腺皮质区域、甲状腺和下丘脑-垂体系统疾病,
软骨营养不良是骨骼元件和骨骼的软骨组织退化的遗传形式。一种慢性疾病,由于软骨沿轴的体积减少而受损,从而导致骨骼形状发生变化,形成骨骼变形、运动受限。\n\n软骨发育不良是一种影响骨骼的慢性过程组织并导致其退化。本病的特点是多点、多区皮损有不同程度的损害。它可能是由基因变化以及不健康的生活方式选择引起的。软骨发育不良可能不会影响