軟骨ジストロフィー形成不全症

低形成性軟骨ジストロフィーは、骨と軟骨の発達のまれな遺伝性疾患であり、重度の形成不全と骨化の遅れを特徴とし、骨格の管状骨の形成の違反と、その主要部分の形成不全による体幹骨格の病理を伴います。 、骨膜の損傷だけでなく。

骨格の軟骨ジストロフィー性疾患には、骨格の結合組織の奇形が含まれます。長い管状骨の骨幹と骨幹端の接合部にある成長ゾーンの早期骨化を伴う骨軟骨ジストロフィー、悪質な癒合症、および常染色体優性の進行性の骨格の遺伝性変性ジストロフィー疾患です。全身性骨粗鬆症の兆候 - 線維性異形成および大理石骨症;椎間関節の突然変異状態 - マルファン、エール・シェドバーグ、オーリエ症候群、および家族性多発性関節軟骨形成異常症。軟骨構造の形成不全欠陥がある先天性低軟骨形成症もあります。

付随する病理としての染色体異常は、顎の骨壊死、つまり骨形成不全症を引き起こす可能性があります。マルファン症候群およびローレンス・ムーン・ビードル症候群に罹患している小児では、結合組織損傷に続発して軟骨骨格異形成が発症すると考えられています。

新生児および生後1年目の小児では、内分泌腺、特に副腎の皮質領域の機能不全、甲状腺および視床下部-下垂体系の疾患を伴います。

軟骨ジストロフィーは、骨格要素および骨の軟骨組織の変性の遺伝性形態です。軸に沿った軟骨の体積の減少による軟骨の損傷によって引き起こされる慢性疾患。これにより、骨の形状が変化し、骨の変形が形成され、運動が制限されます。\n\n軟骨異形成は、骨に影響を及ぼす慢性的なプロセスです。組織を損傷し、その変性を引き起こします。この病気は、さまざまな程度の損傷を伴う複数の点および領域の病変によって特徴付けられます。遺伝子の変化だけでなく、不健康なライフスタイルの選択によって引き起こされることもあります。軟骨異形成は影響しない可能性がある