Loãng xương nhiều đốm bẩm sinh

Bệnh xương đa điểm bẩm sinh (bệnh xương đa điểm bẩm sinh, hay đơn giản là bệnh xương khớp) là một bệnh về xương biểu hiện bằng tình trạng thiếu xương nhiều và nhiều tổn thương đốm ở xương cánh tay và chân. Đây là một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng, ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ em khi còn nhỏ và chủ yếu là các bé trai. Ở các nhóm tuổi lớn hơn, căn bệnh này ít phổ biến hơn vì các triệu chứng rõ rệt giảm dần theo thời gian và phần lớn không có triệu chứng.

Chẩn đoán bệnh đa khớp đốm bẩm sinh do bệnh xương được thực hiện sau khi phân tích phim X quang của xương hình ống và xương dẹt. Đặc trưng bởi nhiều giác ngộ lốm đốm nhỏ và lớn. Các ổ loãng xương có thể ở khớp háng, đầu gần xương đùi, cũng như xương cánh tay, xương chày và xương mác. Tầm quan trọng lớn nhất là những bức ảnh chụp bàn tay và ngón tay, nơi có thể quan sát được nhiều vết cắt xương, sự dày lên của vùng hành xương, dị tật và thoái hóa nang. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách phân tích lịch sử và khiếu nại của bệnh nhân. Đôi khi quan sát thấy các triệu chứng của Zaller và Quincke

Điều trị bệnh này bao gồm mang dụng cụ chỉnh hình, giày chỉnh hình và tập thể dục. Có thể sử dụng liệu pháp dùng thuốc và vật lý trị liệu. Người bệnh cần tiêu thụ đủ canxi

Bệnh xương khớp là một bệnh lý tổng quát của xương và mô liên kết, trong đó sự tăng trưởng và trưởng thành của chúng bị suy giảm. Mức độ nghiêm trọng nhất của bệnh loãng xương được quan sát thấy ở xương sọ, cấu trúc khuôn mặt, các chi gần và thân đốt sống. Bài viết sẽ thảo luận về bệnh đa khớp xương bẩm sinh - một bệnh lý xương di truyền thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Nguyên nhân phát triển và cơ chế Do khiếm khuyết di truyền, sự xuất hiện không cân đối của nhiều đốm có màu sắc và kết cấu khác nhau phát triển trên các bề mặt xương khác nhau. Tuy nhiên, câu hỏi về lý do chính xác cho sự phát triển của bệnh lý xương luôn luôn bỏ ngỏ. Một số nhà nghiên cứu cho rằng bệnh lý này là do không cung cấp đủ magiê và các khoáng chất khác cần thiết cho bộ xương, cũng như sự mất cân bằng giữa các chất nội tiết tố nội sinh. Những yếu tố này và các yếu tố khác có thể ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình khoáng hóa xương và làm chậm sự phát triển của nó. Trong trường hợp này, quá trình khoáng hóa xương không đủ được biểu hiện bằng sắc tố hoặc các đốm có màu sắc và cấu trúc khác trên bề mặt xương. Nhiều bệnh lý xương thường xảy ra trong các trường hợp mang tính gia đình, cho thấy có thể có khuynh hướng di truyền và cho thấy sự cần thiết phải kiểm tra và có biện pháp phòng ngừa. Bệnh đa xương bẩm sinh có hình ảnh lâm sàng khác nhau liên quan đến mức độ nghiêm trọng của sắc tố bề mặt xương. Nó được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển và có thể dẫn đến nhiều tổn thương mô xương. Bệnh loãng xương xảy ra trên tất cả các bề mặt xương và thường xảy ra nhất ở các khu vực sau: - Thân cột sống - thường ghi nhận tổn thương ở thân đốt sống ngực và đốt sống cùng. - Đường khâu thắt lưng - những vùng này phát triển muộn hơn những vùng khác và thường xuất hiện vào cuối năm thứ hai của cuộc đời. - Khớp, trần xương, xương sườn.

Biểu hiện lâm sàng - Đốm xuất huyết với nhiều kích thước và hình dạng khác nhau. Ở giai đoạn đầu chúng có thể khá nhỏ nhưng theo thời gian chúng có thể