Οστεοπαθητική συγγενής κηλιδωτή πολλαπλή

Η συγγενής κηλιδωτή πολλαπλή οστεοπάθεια (οστεοπαθητική συγγενής πολλαπλή ωχρά κηλίδα, ή απλά οστεοπάθεια) είναι μια σκελετική νόσος που εκδηλώνεται με πολλαπλές οστεοπενίες και πολλαπλές κηλιδώδεις βλάβες των οστών των χεριών και των ποδιών. Πρόκειται για μια σπάνια και σοβαρή ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τα παιδιά σε μικρή ηλικία και κυρίως τα αγόρια. Σε μεγαλύτερες ηλικιακές ομάδες, αυτή η ασθένεια είναι λιγότερο συχνή, καθώς τα έντονα συμπτώματα εξομαλύνονται με την πάροδο του χρόνου και είναι σε μεγάλο βαθμό ασυμπτωματικά.

Η διάγνωση της οστεοπαθητικής συγγενούς κηλιδωτής πολυπλεξίας γίνεται μετά από ανάλυση ακτινογραφιών σωληνοειδών και επίπεδων οστών. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς μικροσκοπικούς και μεγάλους διαφωτισμούς. Εστίες οστεοπόρωσης μπορεί να είναι στους τροχαντήρες του ισχίου, στο εγγύς μηριαίο οστό, καθώς και στο βραχιόνιο, την κνήμη και την περόνη. Μεγάλη σημασία έχουν οι φωτογραφίες των χεριών και των δακτύλων, όπου μπορούν να παρατηρηθούν πολλαπλοί οστεοτόμοι, πάχυνση των μεταφυσιακών ζωνών, ετεροτοπίες και κυστικές εκφυλίσεις. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση του ιστορικού και των παραπόνων του ασθενούς. Μερικές φορές παρατηρούνται συμπτώματα του Zaller και του Quincke

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τη χρήση ορθοσωμάτων, ορθοπεδικά παπούτσια και άσκηση. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί φαρμακευτική θεραπεία και φυσικοθεραπεία. Οι ασθενείς πρέπει να καταναλώνουν αρκετό ασβέστιο

Η οστεοπάθεια είναι μια γενικευμένη νόσος των οστών και του συνδετικού ιστού, κατά την οποία η ανάπτυξη και η ωρίμανση τους διαταράσσεται. Η μεγαλύτερη βαρύτητα της οστεοπάθειας παρατηρείται στα οστά του κρανίου, στις δομές του προσώπου, στα εγγύς άκρα και στα σώματα των σπονδύλων. Το άρθρο θα συζητήσει τη συγγενή πολλαπλή οστεοπαθητική κηλίδωση - μια κοινή κληρονομική σκελετική νόσο σε παιδιά και εφήβους.

Αιτίες ανάπτυξης και μηχανισμοί Ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος, αναπτύσσεται μια μη ισορροπημένη εμφάνιση πολλαπλών κηλίδων διαφορετικού χρώματος και υφής σε διάφορες επιφάνειες των οστών. Ωστόσο, το ερώτημα για τους ακριβείς λόγους για την ανάπτυξη της οστεοπάθειας παραμένει πάντα ανοιχτό. Ορισμένοι ερευνητές προτείνουν ότι αυτή η παθολογία προκαλείται από ανεπαρκή παροχή μαγνησίου και άλλων μετάλλων που είναι απαραίτητα για τον σκελετό των οστών, καθώς και από ανισορροπία μεταξύ ενδογενών ορμονικών ουσιών. Αυτοί και άλλοι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την ανοργανοποίηση των οστών και να επιβραδύνουν την ανάπτυξή τους. Στην περίπτωση αυτή, η ανεπαρκής ανοργανοποίηση των οστών εκδηλώνεται με μελάγχρωση ή κηλίδες διαφορετικού χρώματος και δομής στην επιφάνεια των οστών. Πολλαπλές οστεοπάθειες εμφανίζονται συχνά σε οικογενειακές περιπτώσεις, υποδεικνύοντας πιθανή γενετική προδιάθεση και υποδηλώνοντας την ανάγκη εξέτασης και προληπτικών μέτρων. Η πολλαπλή συγγενής οστεοπάθεια έχει διαφορετική κλινική εικόνα που σχετίζεται με τη σοβαρότητα της μελάγχρωσης των επιφανειών των οστών. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία και μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλές αλλοιώσεις του οστικού ιστού. Η οστεοπάθεια εμφανίζεται σε όλες τις επιφάνειες των οστών και συχνότερα εμφανίζεται στις ακόλουθες περιοχές: - Σώματα της σπονδυλικής στήλης - συχνά σημειώνεται βλάβη στα θωρακικά σπονδυλικά σώματα και στους ιερούς σπονδύλους. - Οσφυϊκά ράμματα - αυτές οι περιοχές αναπτύσσονται αργότερα από άλλες και συνήθως εντοπίζονται προς το τέλος του δεύτερου έτους της ζωής. - Αρθρώσεις, οστέινο ταβάνι, νευρώσεις.

Κλινικές εκδηλώσεις - Πετέχειες κηλίδες διαφόρων μεγεθών και σχημάτων. Στα αρχικά στάδια μπορεί να είναι αρκετά μικρά, αλλά με την πάροδο του χρόνου μπορούν