脂肪囊肿病

脂肪囊肿病(steatocystomatosis;steato- + Greek kystis膀胱+ -oma + -oz;同义词:pilosebocystomatosis、Pringle steatocystoma multiple、sebocystomatosis、steatocystoma multiple)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤、皮脂腺和汗腺中出现多发性囊性形成。

这种疾病是由编码肿瘤抑制蛋白的 CYLD1 基因突变引起的。该突变导致细胞周期的调节以及皮肤细胞及其附属物的增殖的破坏。

临床表现为皮肤出现多个致密结节,常出现在面部、躯干和四肢。结节慢慢增大,具有致密的弹性稠度,并且无痛。

诊断基于临床表现和皮肤活检的组织学检查。

手术治疗是切除单个淋巴结。预后良好。



脂肪细胞增多症

脂肪囊肿病是一种罕见疾病,其特征是在围绝经期出现多发性小、扁平且稍不对称的病变。它们也可能发生在中年男性和女性身上。脂肪细胞增多症的最初症状出现在胸骨和头皮的皮肤上。这种疾病是在过量摄入脂肪食物、饮酒或其他可能导致人体新陈代谢变化的因素后发生的。在大多数情况下,这些新细胞与皮肤中的正常脂肪细胞相似,但结构和生物特性不同。该综合征很难用激素和其他药物治疗。在极少数情况下,脂肪囊肿可导致皮肤癌。有必要进行诊断以排除其他疾病,例如痤疮和皮脂溢出。然而,治疗完全是对症治疗。应限制抗生素的使用,因为它们会增加皮脂的产生。