Фокомелия (Phocomelia)

Фокальная мелия (phocomeliia) является довольно редким дефектом развития, который проявляется в отсутствии проксимальных (верхних) отделов верхних и/или нижних конечностей у человека. У пациента конечности остаются неразвитыми и соединяются с туловище посредством короткого участка культи. Этот дефект развития человека относится к редким нарушениям и на момент обнаружения является несовместимым для жизни. Происходит это явление по причине воздействия токсического препарата тазамида на организм беременной женщины в первые месяцы беременности ребёнка. В результате этого медикаментозного воздействия происходит серьезный сбой в развитии формирующихся тканей при внутриутробном развитии, вследствие чего конечности не развиваются, перестают расти, формируются на относительно раннем этапе в неполноценно развитом виде, вплоть до полной аплазии фаланг тела, что объясняется особенно медленным развитием мозговых структур, костей и мышечной ткани. Появление такого фенотипа встречается единично среди населения планеты, но всегда приводит к формированию нарушенной адаптивности и функционирования, жизненной активности и самообеспечению, требует специализированного

Фокомелией – дети с короткими пятипалыми ручками или ножками, наиболее часто поражаются верхние конечности. Встречается крайне редко - 3 на 6 миллионов новорожденных. * Характерные признаки - туловище, как правило, короткое и широкое, при этом конечности развиты нормально. У пораженных конечностей верхняя треть кисти или стопы, чаще ножки, укорочены