Morgagni-Stuart-Morel syndrom

Morgagni-Stuart-Morel syndrom er en genetisk bestemt krydslammelse af ansigtsmusklerne, som normalt udvikler sig i det andet årti af livet. Navnet på syndromet blev foreslået i 1962 af amerikanske neurologer Eveline Morgagni og Stuart Raimey til ære for berømte repræsentanter for medicin I.Ya. Morgagnier (1662-1723) og R.M. Stuart (Roger Moreau), der levede i det 17.-18. århundrede, samt den franske psykiater Félix Morel (Félix Gantin, 1584-1643), forfatteren til det første værk i historien om forholdet mellem visse psykiske sygdomme (herunder skizofreni) ) med personlighedstræk, og den berømte russiske terapeut fra det 19. århundrede M. Ya. Mudrov. Morgannia parese forekommer udelukkende hos mænd og er familiær i naturen. Inden 2010 3 sygdomme forbundet med mutationer i genet ansvarligt for Morganni syndrom blev identificeret - i BRAC genkompleksgruppen: Bantu syndrom protein - Mental retardation med epilepsi og hjerneanomalier (MREB1A) med gen 1p34-1p36. En sygdom fra denne gruppe, der ligner dens manifestationer, blev også beskrevet - Strukturel dysfunktion af hjernen - Hawksford syndrom (HCFS-6), omtalt som "Hornsby syndrom".

I 2002 blev OMIM-databasen offentliggjort, som indeholder oplysninger om mere end 7.300 arvelige sygdomme. Blandt dem blev der også fundet oplysninger om Morgan-Stuart-Morel syndrom, beskrevet under kodenummeret MEA13 (Mental Endogenic Adermatitis). Efter anmodning til OMIM blev koden for det kromosom, som sygdommen kan forekomme i, opnået: gen c er placeret på chp 4p og har en kodende region på 60KB i længden.